“Pediría que se investigue más y se trate de buscar un tratamiento adecuado”. Magdalena lo dice sin perder la sonrisa, sabedora de que la solución a sus enfermedad, si llega algún día, llegará tarde para ella.
El síndrome de Myhre, clasificado en 1981, se encuentra en la categoría ultra rara de trastornos genéticos, se conocen alrededor de 200 casos en todo el mundo. Sólo 13 personas en el Estado español han sido diagnosticadas con el síndrome de Myhre.
La causa del síndrome de Myhre es un cambio en una copia del Gen SMAD4. Ocurre de forma aleatoria (además de familiar). Cuando un gen cambia aleatoriamente, se denomina mutación de novo, explican desde la Asociación Síndrome de Myhre, creada en 2023 por un grupo de padres y madres que quieren “sensibilizar” a la sociedad sobre esta patología.
Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de padres, que en 2023 crearon la asociación Síndrome de Myhre.
Según afirman desde la asociación, “nuestros objetivos son simples: educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”.
Pero también “promover tratamientos seguros y eficaces a través de la promoción, la financiación de la investigación y un registro integral de pacientes. Proporcionar una comunidad solidaria y solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias”.
En España se llevó a cabo un estudio el 20 de abril de 2022 en el Consorcio del Hospital General de la Universidad de Valencia. Este estudio se realizó a partir de datos recopilados en toda España sobre el síndrome de Myhre pero de España. Y antes, el 4 de febrero de 2021, se llevó a cabo otro en el Hospital Universitario de Gante, Bélgica, a partir de datos recopilados en todo el mundo.
Es poco, pero un inicio para los familiares, cuyo objetivo "dar visibilidad, concienciar y recaudar fondos para la investigación y el desarrollo de un tratamiento para el síndrome de Myhre".
