La aparición del chef catalán Jordi Roca este lunes en el programa Martínez y Hermanos en Cuatro ha provocado que se vuelva a hablar de la afección que sufre: una distonía cervical.
Esta enfermedad neurológica, que es poco común, tiene como efecto colateral la dificultad para hablar.
El pequeño de los hermanos Roca, famosos por su restaurante El Celler de Can Roca, sufre esta aparatosa enfermedad que compromete su musculatura en el cuello. Se la diagnosticaron en 2010 y durante años tuvo problemas para mantener erguida la cabeza, algo que ha corregido después de una rehabilitación intensiva.
Recientemente Roca consiguió recuperar la voz después de varios años con la enfermedad.
Contracciones musculares involuntarias
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos o posturas anormales. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo y se manifiesta de diversas formas, dependiendo de los músculos involucrados.
Este trastorno puede ser focal, cuando afecta a una sola parte del cuerpo; segmentaria, cuando involucra dos o más áreas contiguas; o generalizada, cuando afecta a muchas partes del cuerpo. La distonía focal es la forma más común, y ejemplos típicos incluyen el crup o tortícolis (cuello), blefaroespasmo (párpados), y distonía de los músicos, que afecta las manos y los brazos durante el desempeño de actividades específicas.
La distonía es causada por una disfunción en las áreas del cerebro responsables del movimiento, incluyendo el córtex motor y los ganglios basales, estructuras cerebrales profundas que ayudan a iniciar y controlar el movimiento.
Aunque la patología exacta no se comprende completamente, se cree que hay un problema en la forma en que el cerebro procesa la información y genera órdenes a los músculos. Este problema puede ser debido a factores genéticos, ya que algunas formas de distonía son hereditarias, o puede ser adquirido como resultado de lesiones cerebrales, exposición a ciertas drogas, o enfermedades como la enfermedad de Wilson y la encefalitis.
Los síntomas de la distonía pueden variar desde leves hasta muy severos y pueden ser dolorosos y debilitantes. A menudo comienzan lentamente y pueden progresar, estabilizarse, o incluso mejorar con el tiempo. Los síntomas también pueden variar en intensidad, con fluctuaciones a lo largo del día y en respuesta a diferentes estímulos.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distonía se basa en la historia clínica, la observación de los síntomas y, a veces, se requiere el uso de pruebas adicionales como imágenes cerebrales o pruebas genéticas para descartar otras condiciones.
El tratamiento de la distonía puede incluir medicamentos que ayuden a aliviar los síntomas, como anticolinérgicos, benzodiacepinas, o inyecciones de toxina botulínica. También se puede recomendar la fisioterapia para ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. En casos seleccionados, procedimientos quirúrgicos como la estimulación cerebral profunda pueden ser una opción.
La intervención temprana y un enfoque multidisciplinario son cruciales para manejar efectivamente la distonía.
